gene therapy DMD boy running

Un año después de recibir la terapia génica, los niños con distrofia muscular son más sanos y fuertes

Hace dos años y medio, un estudio publicado en Avances científicos detalla cómo la herramienta de edición de genes CRISPR / Cas-9 reparado mutaciones genéticas relacionadas con la distrofia muscular de Duchenne (DMD). El estudio fue una prueba de concepto, y utilizó células madre pluripotentes inducidas (iPSCs).

Pero ahora un tratamiento similar no solo se ha administrado a personas reales, ha funcionado e hizo una diferencia en su calidad de vida y la progresión de su trastorno. Nueve niños de 6 a 12 años que han estado viviendo con DMD desde el nacimiento recibieron un tratamiento de terapia génica del gigante farmacéutico Pfizer, y un año después, 7 de los niños muestran una mejora significativa en la fuerza y ​​la función muscular.

Aunque los resultados positivos del tratamiento se limitan a un pequeño grupo, son un avance importante para la terapia génica y alentadores no solo para la distrofia muscular sino también para muchas otras enfermedades genéticas que pronto podrían desarrollar tratamientos similares.

Sobre DMD

La DMD es un trastorno genético que hace que los músculos se degeneren y debiliten progresivamente. Es causada por mutaciones en el gen que produce la distrofina, una proteína que sirve para reconstruir y fortalecer las fibras musculares en los músculos esqueléticos y cardíacos. A medida que el gen se transporta en el cromosoma X, el trastorno afecta principalmente a los niños. Muchas personas con DMD terminan en sillas de ruedas, en respiradores, o en ambos, y aunque los avances en el cuidado cardíaco y respiratorio han aumentado la esperanza de vida a principios de los años 30, no hay cura para la afección.

El tratamiento

La terapia génica dada a los nueve niños por Pfizer fue desarrollada en realidad por un equipo de investigación de la Facultad de Medicina de UNC Chapel Hill, y tomó más de 30 años.

El equipo fue dirigido por Jude Samulski, investigador de terapia génica desde hace mucho tiempo y profesor de farmacología en la UNC. Como estudiante graduado en 1984, Samulski formó parte del primer equipo en clonar un virus adenoasociado, que terminó convirtiéndose en un método líder de administración de genes y, por lo tanto, crucial para la terapia génica.

Virus adenoasociados (AAV) son virus pequeños cuyo genoma está formado por ADN monocatenario. Al igual que otros virus, los AAV pueden atravesar las membranas externas de las células, especialmente las células oculares y musculares, entrar y "infectarlas" (y a sus huéspedes humanos). Pero los AAV no son patógenos, lo que significa que no causan enfermedades ni daños; los cuerpos de la mayoría de las personas tratadas con AAV no lanzan una respuesta inmune, porque sus sistemas detectan que el virus es inofensivo.

El tratamiento de terapia génica de Samulski para DMD utilizó un virus adenoasociado para transportar una copia saludable del gen de la distrofina; el virus fue inyectado en niños con DMD, se rompió en sus células musculares y reemplazó su gen que no funciona.

Samulski dijo del virus adenoasociado, "Es un camión molecular de FedEx. Lleva una carga genética y la está entregando a su objetivo ". La compañía que fundó Samulski vendió el tratamiento DMD a Pfizer en 2016 para escalarlo y hacerlo accesible a más niños que padecen la afección.

Esta funcionando

Un año después de recibir la terapia génica, siete de nueve niños muestran resultados positivos. Como informado por NPR, el primer niño en ser tratado, un niño de nueve años de Connecticut, vio resultados que no solo fueron dramáticos, sino rápidos. Antes del tratamiento, no podía subir más de cuatro escaleras sin necesidad de detenerse, pero a las tres semanas de tratamiento pudo subir todo el tramo de escaleras. “Puedo correr más rápido. Me paro mejor. Y puedo caminar (…) más de dos millas y no podía hacer eso antes ", dijo.

Las células musculares ya perdidas por DMD no "volverán a crecer", pero el tratamiento parece haber restaurado la función normal de la proteína que fija las fibras musculares y las ayuda a crecer, lo que significa que no debería producirse una mayor degeneración.

Se están realizando ensayos de terapia génica para varias enfermedades genéticas diferentes, que incluyen anemia falciforme, al menos dos formas diferentes de heredado cegueray Alzheimer, entre otros. Incluso se ha utilizado como parte de tratamiento para el cáncer.

Solo ha pasado un año, aún no sabemos si estos tratamientos pueden tener algún tipo de efecto perjudicial a largo plazo, y el tratamiento en sí aún puede mejorarse. Pero todo eso considerado, los signos apuntan a que el tratamiento con DMD es una gran victoria para la terapia génica.

Sin embargo, antes de que pueda ser aclamado como un éxito rotundo, los científicos sienten que se necesita una prueba más extensa de la terapia, y están trabajando para lanzar una prueba de este tipo más adelante este año.

Credito de imagen: pixelRaw de Pixabay

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